GALACTOSA

Método Colorimétrico-Enzimático

Muestra Sangre entera obtenida por punción de talón. Recoger gotas de 13 mm. de diámetro sobre papel Whatman (3 círculos, mínimo).

Valor de referencia Hasta 6 mg/dl en neonatos (24-48 hs)

Significado clínico La galactosa se encuentra en la orina como resultado de deficiencias enzimáticas congénitas. En estos casos, la galactosa derivada de la lactosa alimentaria no se transforma en glucosa. La galactosemia es un trastorno genético raro, transmitido con carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por glucosa baja en plasma y la incapacidad de metabolizar galactosa, un monosacárido contenido en la leche como parte constituyente del disacárido lactosa. El síndrome clásico se desarrolla en recién nacidos aparentemente normales, que después de la ingestión de leche presentan vómitos y diarrea. Con el tiempo, produce retraso mental. Ocurre por déficit de galactosa 1-P-uridiltransferasa, galactoquinasa y UDP-glucosa 4-epimerasa.

Utilidad clínica Screening neonatal.