CARNITINA

Método

Carnitina libre: método enzimático colorimétrico.

Carnitina libre y esterificada: radioinmunoanálisis.

Muestra

Suero

Valor de referencia

Músculo* Plasma Orina

(nmol/mg) (nmol/ml) (µmol/g creat)

Carnitina total 12,0-33,5 36,5-96,0 199-598

Carnitina libre 11,0-28,0 35,4-83,3 55-291

Ésteres corta cadena 0,8-4,0 0,0-8,6

Ésteres larga cadena 0,1-0,7 0,8-3,0

(*)En músculo las unidades se expresan en nmol/mg de proteína no colágeno.

Significado clínico

En el músculo el déficit de carnitina puede ser debido, primero, a ausencia de receptores para captar la L-carnitina sintetizado por el hígado o, segundo, por consecuencia del bloqueo del metabolismo oxidativo, hemólisis, síndrome de Fanconi, terapias con valproato y adriamicina.

En neonatos por inmadurez de mecanismos biosintéticos, cirrosis hepática y hepato-patías crónicas.

En plasma, niveles disminuidos se pueden observar en los déficits sistémicos de carnitina (errores metabólicos congénitos), hemodiálisis y miocardiopatías congénitas (una serie de estas miocardiopatías cuya etiología está relacionada con el déficit de carnitina y que puede producir de la misma forma déficit muscular de carnitina).

Utilidad clínica:

La existencia de defectos en la enzima transferasa o una deficiencia de carnitina generan trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y provocan fatiga muscular y calambres, en caso de ayuno.