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ACIDO HOMOGENTISICO |
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Método Espectrofotometría |
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Muestra Orina de 24 horas (indicar diuresis). |
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Significado clínico La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria rara, en la cual el ácido homogentísico (del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina) no puede ser metabolizado correctamente por deficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa (hígado y riñón). La acumulación de este ácido en el organismo causa la triada característica de aciduria homogentísica, ocronosis y artritis. Para abrir el anillo aromático del ácido homogentísico se requiere una oxidasa que utiliza O2 , iones ferrosos y grupos sulfhidrilos, además de cobre. El ácido homogentísico además de acumularse en el cuerpo se excreta por orina, la que se oscurece por oxidación y polimerización de dicho ácido, al permanecer cierto tiempo en el aire, formando un compuesto parecido a las melaninas. El pigmento ocronótico que oscurece los cartílagos se formaría por unión (primero física y luego química) del ácido homogentísico. |
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Utilidad clínica Diagnóstico de alcaptonuria. |