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ACIDO FENILACETICO |
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Método Semicuantitativo-Colorimétrico |
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Muestra Orina ocasional |
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Significado clínico La hiperfenilalaninemia (valor de fenilalanina mayor que 2 mg/dl de plasma) es un fenotipo heterogéneo causado por mutaciones en los loci que codifican diversos componentes de la reacción de hidroxilación de la fenilalanina y las enzimas que intervienen en la síntesis y degradación de la tetrahidrobiopterina. Entre las hiperfenilalaninemias se encuentra la fenilcetonuria clásica. Es una enfermedad transmitida como carácter autosómico recesivo, que se debe a la deficiencia de fenilalaninahidroxilasa hepática que transforma la fenilalanina en tirosina utilizando tetrahidrobiopterina como cofactor. No tratada conduce a un severo retraso mental (hipopigmentación de la piel, el cabello, erupción eczematoide, convulsiones, microcefalia y anomalías evidentes en el electroencefalograma). Los pacientes excretan por orina metabolitos alternativos de la fenilalanina, los ácidos fenilpirúvico, fenilacético y feniláctico. Estos confieren a la orina un olor característico "mohoso" o a "ratón", y dan un característico color verde en la clásica prueba del cloruro férrico. El nombre fenilcetonuria proviene, justamente, de la excreción de fenilpirúvico (una fenilcetona) en orina. |
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Utilidad clínica Diagnóstico de hiperfenilalaninemias. |